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Sindrome de down

El síndrome de Down es la causa más común de retraso mental entre leve y moderado, y de los problemas médicos mentales y físicos que a menudo lo acompañan. Lleva el nombre de John Langdon Down, el primer médico que identificó el síndrome.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Un óvulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional (o tercera) del cromosoma 21. Teniendo esta copia extra del cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro.

En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando fecundación occure, el embrión tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomía 21″.

No se cree que el síndrome de Down sea un resultado de la conducta de los padres o el medio ambiente.

Factores de riesgo del síndrome de Down

Los investigadores han encontrado que es más probable para una madre de más edad de tener células reproductoras con una copia extra del cromosoma 21. Así que una madre de más edad es más probable que tenga un bebé con síndrome de Down que una madre joven.

Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down (aproximadamente 75%) nacen de madres que tienen 35 años o menos. Esto es debido a que las madres mayores tienden a tener menos hijos. (Sólo el nueve por ciento del total de nacimientos ocurren en madres mayores de 35 años, pero alrededor del 25% de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres en este grupo de edad).

La probabilidad de que una mujer menor de 30 años quede embarazada y tendrá un bebé con síndrome de Down es menos de uno de cada 1,000, pero la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta a 1 de cada 400 para las mujeres que se quedan embarazadas a los 35 años. La probabilidad de síndrome de Down sigue aumentando a medida que aumenta la edad de la mujer, por lo que a los 42 años la probabilidad de que una mujer embarazada tenga un bebé con síndrome de Down es de uno en 60, y a los 49 años la probabilidad es de uno en 12.

Debido a las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, muchos médicos recomiendan que las mujeres mayores de 35 años tengan prueba prenatal para la condición. Realizar la prueba antes de que el bebé nazca para saber si es probable que padezca síndrome de Down permite a los padres y a las familias prepararse para las necesidades especiales del bebé.

Los padres que ya tienen un bebé con síndrome de Down o que tienen anormalidades en su propio cromosoma 21 también están en mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Diagnóstico del síndrome de Down

Un bebé recién nacido con síndrome de Down a menudo muestra señales físicas únicas. El médico por lo general reconoce estas características inmediatamente después de que nazca el bebé. Estos pueden incluir una cara aplanada, un sesgo al alza a la vista, un cuello corto, orejas de forma anormal, manchas blancas en el iris del ojo (llamada manchas de Brushfield), y una sola, profunda arruga en la palma de la mano.

Sin embargo, un niño con síndrome de Down no puede tener todas estas características.

A un nazca el bebé, una prueba de sangre puede confirmar si el bebé tiene síndrome de Down.

Esta prueba se llama un cariotipo cromosómico. Para obtener los resultados de esta prueba, las células de la sangre del bebé tienen que “crecer” por cerca de dos semanas. Las células se examinan bajo un microscopio para ver si hay material extra del cromosoma 21.

Signos y síntomas del síndrome de Down

La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen retraso mental leve o moderado. El retraso mental es una discapacidad que limita la capacidad intelectual de una persona, así como los comportamientos que utilizan las personas para desenvolverse en su vida diaria.

Las personas con síndrome de Down también pueden tener retraso en el desarrollo de lenguaje y el desarrollo motor lento, que es la capacidad para usar sus músculos.

Algunos de los síntomas físicos más comunes del síndrome de Down son:

Una cara plana con una inclinación hacia arriba de los ojos, el cuello corto y las orejas de forma anormal

Una profunda arruga en la palma de la mano

Las manchas blancas en el iris del ojo

Malo tono muscular, los ligamentos sueltos

Pequeñas manos y pies

Aunque las personas con síndrome de Down pueden tener algunas de las características físicas y mentales en común, los síntomas del síndrome de Down pueden ir de leves a severos.

¿Que son las personas con síndrome de Down capaz de hacer?

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen una amplia gama de habilidades. Una persona con síndrome de Down puede ser muy saludable y puede tener problemas médicos y sociales inusuales y exigentes en casi todas las etapas de la vida.

Es importante recordar que todas las personas con síndrome de Down es un individuo único. Cada niño desarrollará a su propio ritmo. Tomará más tiempo para niños con síndrome de Down, que otros niños, para alcanzar los hitos de desarrollo, pero muchos de estos hitos finalmente se reunieran. Por lo tanto, los padres no deben comparar el progreso de un niño con síndrome de Down con el progreso de los otros hermanos, o incluso a otros niños con síndrome de Down.

Problemas comunes de salud del síndrome de Down

Una variedad de condiciones de salud se ven a menudo en personas que tienen síndrome de Down, que incluye:

Cardiopatía congénita – (enfermedades del corazón que está presente en el nacimiento)

Los problemas de audición

Problemas intestinales, como el intestino delgado o el esófago bloqueado

La enfermedad celíaca (una enfermedad digestiva que daña el intestino delgado)

Los problemas oculares, como las cataratas (una nubosidad en el cristalino del ojo)

Disfunciones tiroideas (problemas con la glándula que afecta el metabolismo)

Problemas óseos

Demencia similar a la enfermedad de Alzheimer

Tratamiento del síndrome de Down

Síndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar a muchas personas con síndrome de Down para vivir una vida productiva en la edad adulta.

Los niños con síndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. También podrían ser ayudados por la educación especial y la atención en la escuela.

Algunos de los problemas médicas comunes en las personas con síndrome de Down, como cataratas, problemas de audición, problemas de tiroides y convulsivos, también se puede tratar o corregir.

Se ha sugerido que los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de un tratamiento médico que incluye los suplementos de aminoácidos y un fármaco conocido como piracetam. Piracetam es un medicamento que algunas personas creen que pueden mejorar la capacidad del cerebro para aprender y entender. Sin embargo, no se han realizado estudios clínicos controlados con Piracetam hasta la fecha en los EE.UU. o en otro lugar que demostrar su seguridad y eficacia.

Pronóstico del síndrome de Down

La esperanza de vida para las personas con síndrome de Down ha aumentado considerablemente. En 1929, el promedio de vida de una persona con síndrome de Down era de nueve años. Hoy en día, es común que una persona con síndrome de Down viva hasta los 50 años y más.

Además de vivir más tiempo, las personas con síndrome de Down están viviendo vidas más plenas y ricas que antes como miembros de la familia y contribuyen a su comunidad. Muchas personas con el síndrome de Down formar relaciones significativas y finalmente se casan.

Ahora que las personas con síndrome de Down están viviendo más tiempo, las necesidades de los adultos con síndrome de Down están recibiendo mayor atención. Con la ayuda de familiares y cuidadores, muchos adultos con síndrome de Down han desarrollado las habilidades necesarias para mantener puestos de trabajo y para vivir semi-independiente.

Recursos sobre el síndrome de Down

En las siguientes organizaciones encontrará más información acerca del síndrome de Down:

Administration on Developmental Disabilities (Administración sobre Discapacidades del Desarrollo)

Administración Infantil y Familiar

Departmento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos

Correo: HHH 300F

370 L’Enfant Promenade S.W.

Washington,DC 20447

(202) 690-6590

American Speech, Language and Hearing Association (Asociación Estadounidense de Habla, Lenguaje y Audición)

10801 Rockville Pike

Rockville, MD 20852

1-800-638-8255 o 1-888-321-ASHA

http://www.asha.org/

Learning Disabilities Association of America (Asociación de Problemas de Aprendizaje de América)

4156 Library RoadPittsburgh, PA 15234-1349(412) 341-1515 o 1-888-300-6710

http://www.ldanatl.org/

March of (Dimes Marcha por los Bebés)

1275 Mamaroneck Avenue

White Plains, NY

10605(914) 428-71001-888-MODIMES

(1-888-663-4637)

http://www.modimes.org/

National Down Syndrome Congress (Congreso Nacional sobre el Síndrome de Down)

1370 Center Drive, Suite 102

Atlanta, GA

303381-800-232-6372(770) 604-9500

http://www.ndsccenter.org/

National Down Syndrome Society (Sociedad Nacional del Síndrome de Down)

666 Broadway

New York, NY 10012

1-800-221-4602

(212) 460-9330

http://www.ndss.org/

National InformationCenter for Children and Youth with Disabilities (Centro Nacional de Información sobre Niños y Jóvenes con Discapacidades)

P.O. Box 1492

Washington,DC 20013-1492

1-800-695-0285

(202) 884-8200

http://www.nichcy.org/

Mid-Atlantic Regional Human Genetics Network (MARHGN) (Red Regional de Genética Humana del Atlántico Medio)

(asesoría genética)

Curtis Coughlin II, MS, MARHGN Coordinador

MARGHN c/o Servicios Cristianos de Cuidados de la Salud

Genetics Room 1988

4755 Ogletown-Stanton Road

P.O. Box 6001

Newark, DE 19718

(302) 733-6732

http://www.pitt.edu/~marhgn/

National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores en Genética)

233 Canterbury Drive

Wallingford, PA19086-6617

(610) 872-7608

http://www.nsgc.org/

Síndrome de Down se produce en uno de cada 800 nacimientos vivos en los Estados Unidos. Puede afectar a todas las razas y grupos económicos.

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