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Ela esclerosis lateral amiotrófica

Qué es

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA, enfermedad de Lou Gehrig o de Stephen Hawking) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas del cerebro y la médula espinal, que dejan de funcionar y, por lo tanto, de enviar mensajes a los músculos, ocasionando debilitamiento muscular e incapacidad de movimiento en varias articulaciones. Sus causas son desconocidas.

Debido a su baja prevalencia, la ELA se considera como una enfermedad rara, a pesar de que se trata de la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras el Alzheimer y otras demencias y la enfermedad de Parkinson. En España hay registrados más de 3.000 pacientes y, según las estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada día se diagnostican tres nuevos casos, más de 900 al año.

La ELA se presenta generalmente en personas mayores de 50 años, aunque en casos minoritarios aparece antes de esta edad, y es más frecuente en los hombres que en las mujeres.

Causas

Las causas que provocan la aparición de la ELA son desconocidas en la mayoría de los casos; solo entre el cinco y el 10 por ciento de los diagnósticos se establecen causas genéticas hereditarias. Que un familiar haya tenido ELA se considera un factor de riesgo para desarrollar la patología.

Durante los últimos años también se han establecido relaciones con la demencia frontotemporal, que es una degeneración del lóbulo frontal del cerebro. Ambas enfermedades cuentan con varios genes afectados en común.

Síntomas

La esclerosis lateral amiotrófica comienza detectándose como una pérdida de la fuerza muscular en brazos y piernas, impidiendo hacer acciones cotidianas. También puede aparecer por primera vez en los músculos de la boca, impidiendo la correcta respiración o capacidad de deglutir o tragar. La enfermedad se va extendiendo por la corteza cerebral y la médula espinal hasta que, en las etapas finales, se producen la pérdida de movilidad absoluta y el fallo respiratorio, que suele ser la causa de fallecimiento más habitual en esta patología. A lo largo de todo el proceso, los sentidos (vista, oído, gusto, tacto y olfato) permanecen inalterables y no suele verse afectada la capacidad cognoscitiva ni la sensibilidad.

Estos son los más comunes:

  • Problemas para la deglución y el habla, especialmente, habla lento o dificultades en la articulación de las palabras.
     
  • Sensación de cansancio y pesadez excesiva en los músculos controlados por la médula espinal.
     
  • Rigidez muscular o calambres.
     
  • Contracciones musculares (fasciculaciones).
     
  • Parálisis.
     
  • Pérdida de peso.
     
  • Depresión: puede aparecer con el tiempo, debido a la fatiga que produce la enfermedad y el deterioro progresivo que ocasiona. 
     

Prevención

Al desconocer las causas que provocan ELA, no existe información sobre cómo prevenirla. Tan solo existen tratamientos dirigidos a paliar parcialmente algunos de sus síntomas.

Tipos

La SEN establece dos tipos de esclerosis lateral amiotrófica en función de la región en la que se presentan los síntomas inicialmente:

Formas bulbares

Los síntomas aparecen en los músculos de la boca. La ELA bulbar es la que presentan el 20-30 por ciento de los enfermos.

Formas medulares

Los síntomas comienzan a manifestarse en las extremidades.

Por su parte, la asociación ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) ha descrito la clasificación de los diferentes tipos de ELA de la siguiente manera:

Esporádica

Es la ELA que aparece por motivos desconocidos. Es la más habitual y corresponde entre el 90 y 95 por ciento de los casos.

Familiar

Es la ELA que se contrae por herencia genética. Representa entre el cinco y 10 por ciento de los casos.

Guamaniana

Es un brote de ELA que apareció de manera extremadamente alta en Guam (Estados Unidos) en la década de los 50 por causas desconocidas.

Diagnóstico

No existe en la actualidad un examen médico que determine la existencia de ELA durante sus primeros estadios: en la mayoría de los casos se da un diagnóstico tardío de la enfermedad (según los datos de la SEN, se produce una demora de entre 17 y 20 meses). Esto sucede especialmente en el ELA bulbar, ya que este tipo de pacientes suelen llegar al neurólogo tras varias consultas con otros especialistas.

De modo general, es habitual realizar varias pruebas para descartar otras enfermedades conocidas y con síntomas similares. Las pruebas que se suelen llevar a cabo son:

  • Pruebas electrodiagnósticas que incluyen electomiografías para detectar la transmisión nerviosa hasta los músculos.
     
  • Estudios de sangre y orina.
     
  • Punción lumbar.
     
  • Resonancia magnética.
     
  • Mielograma de la columna cervical.
     
  • Biopsia de los músculos y/o nervios.
     
  • Examen neurológico completo.
     

Tratamientos

Pese a no haber cura, existen tratamientos que ayudan a prolongar y mejorar la calidad de vida del paciente con ELA. Ya que la enfermedad puede brotar en diferentes puntos del sistema nervioso, no afecta a todos los pacientes del mismo modo. Es importante tener esto en cuenta, ya que el tratamiento variará según cuál sea la zona afectada en mayor medida.

El tratamiento de la ELA debe ser integral y multidisciplinar, y no se reduce solo al tratamiento farmacológico. Las unidades clínicas dedicadas al manejo de la ELA suelen estar compuestas por neurólogos expertos en la enfermedad que trabajan junto con otros especialistas necesarios para el seguimiento y el tratamiento del paciente: neumología, médicos de aparato digestivo, rehabilitación, nutrición, genética, fisioterapia, servicios sociales, psiquiatría y equipos de soporte.

Tratamiento farmacológico

La creación de fármacos realmente efectivos es una de las principales necesidades en la lucha contra esta enfermedad, ya que desde hace 20 años no se ha descubierto ningún tratamiento nuevo y el existente tiene unos efectos muy limitados, tal y como advierte la SEN. Los medicamentos que se suelen administrar son el baclofeno o diazepam para controlar la espasticidad (rigidez muscular) y el trihexifenidil o amitriptilina para ayudar a deglutir. En los últimos años también se recurre al riluzol, un medicamento de eficacia probada para paliar determinados síntomas.

Fisioterapia

Los pacientes de ELA también suelen realizar fisioterapia y ejercicios de rehabilitación para afrontar la debilidad muscular y los problemas respiratorios. Si los problemas de movilidad son muy graves, se proporcionan dispositivos como una silla de ruedas eléctrica para facilitar la movilidad del paciente de la forma más autónoma posible.

Ayuda psicológica

La ayuda psicológica también es importante tanto para el paciente como para entorno que le rodea, ya que la inexistencia de una cura, el desconocimiento de las causas de la ELA y el deterioro progresivo del enfermo pueden ocasionar frustración e incluso depresión.

Otros datos

Pronóstico

La ELA es una enfermedad debilitante que lleva a una paralización progresiva del paciente hasta su parálisis completa. Es, por lo tanto, una enfermedad que conlleva una gran carga de discapacidad y dependencia ya que, a lo largo de la enfermedad y en un corto plazo de tiempo, los pacientes pasan de una situación de normalidad a una de dependencia completa. No tiene cura. Según los datos de la asociación de pacientes adELA, la esperanza media de vida de estos pacientes es de seis años y, según la Sociedad Española de Neurología, la mayoría fallecen en menos de diez. Aquellos que sobreviven más tiempo suelen necesitar un respirador artificial u otro tipo de dispositivo para poder seguir viviendo.

En algunos casos extraordinarios y por causas desconocidas la ELA de algunos afectados se detiene en su avance o entra en remisión. Un ejemplo es el del físico teórico Stephen Hawking.

Durante los últimos años se han producido importantes avances en la investigación sobre el ELA. Se conocen más de 30 genes relacionados con la enfermedad, los cuales han sido descubiertos en la última década. En la actualidad están en marcha ensayos con diferentes moléculas y terapias con células madre que, de dar resultados positivos, podrían ser muy esperanzadores tanto para los enfermos como para la comunidad médica.

Una característica de la ELA es la acumulación de una proteína muy toxica para la célula conocida como TDP43. Recientemente, científicos de los institutos de Gladstone y de la Universidad de Michigan, en Estados Unidos, han identificado otra proteína, la hUPF1, que mantendría a raya a la TDP43 evitando la muerte celular. Este hallazgo estaría dirigido al tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica y de la demencia frontotemporal, ya que ambas patologías comparten un gran número de proteínas implicadas en su desarrollo.

Cuidados especiales

Los hábitos de nutrición del paciente con ELA deben adecuarse a su estado. Para aquellos con problemas de asfixia al comer existe la posibilidad de colocar una sonda en el estómago (gastrostomía). Se recurre además a un nutricionista para que diseñe una dieta que compense la pérdida de peso que se produce.

Historia de la ELA

La ELA se describe por primera vez en 1869 por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot, pero no sería hasta 70 años más tarde, en 1939, cuando la enfermedad comenzó a darse a conocer de forma popular. Esto se debe a que Lou Gehrig, un famoso jugador de béisbol estadounidense, contrajo ELA y falleció poco después. Debido a la relevancia que tuvo la noticia, la enfermedad se hizo tan popular que por ello se la conoce con el nombre del jugador. Más recientemente, la ELA ha incrementado su popularidad por ser la enfermedad que sufre el famoso físico teórico Stephen Hawking. Es un caso muy excepcional de esta enfermedad, pues el científico fue diagnosticado con ella a los 21 años y más de 50 años después aún se mantiene con vida.
 

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